Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa
Definición
Es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.
Nombres alternativos
Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar
Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa de este trastorno es usualmente un gen defectuoso, que se transmite de padres a hijos de manera autosómica recesiva .
Las personas con esta afección no tienen una sustancia llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.
Los factores de riesgo abarcan:
- Antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa
- Triglicéridos muy altos en la sangre
- Episodios múltiples e inexplicables de pancreatitis
- Retraso en el desarrollo durante la lactancia
El trastorno afecta a 1 de cada 1.000.000 personas. Esta enfermedad usualmente se manifiesta en la lactancia o la infancia.
Síntomas
- Dolor abdominal (puede manifestarse como cólico en la lactancia)
- Náuseas
- Vómitos
- Inapetencia
- Retraso en el desarrollo durante la lactancia
- Dolor musculoesquelético
- Depósitos de grasa en la piel
Signos y exámenes
El examen físico puede revelar depósitos de grasa en la piel, hepatomegalia y esplenomegalia, al igual que coloración amarillenta de los ojos y de la piel (ictericia). El examen oftalmológico revela retinas pálidas y vasos blanquecinos en las retinas.
Se pueden hacer exámenes de sangre para revisar los niveles de colesterol y triglicéridos. Igualmente, se puede llevar a cabo un examen de sangre especial después de la administración de anticoagulantes a través de una vena. Este examen busca la actividad de la lipoproteinlipasa en la sangre.
Se pueden realizar pruebas genéticas, incluyendo deficiencia de apolipoproteína CII .
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. El consumo de grasas tiene que estar por debajo de los 20 gr (0,66 oz) diarios para que los síntomas no reaparezcan.
20 gr de grasa equivalen a lo siguiente:
- 2 vasos de 8 onzas de leche entera
- 4 cucharaditas de margarina
- Porción de carne de 4 onzas
La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa promedio de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales. La asesoría nutricional puede ayudar a los pacientes que intentan seguir una dieta estricta y mantener un consumo adecuado de calorías y nutrientes. La pancreatitis responde a los tratamientos convencionales para este trastorno.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.
Complicaciones
Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.
Los xantomas generalmente no son dolorosos, a menos que haya mucha fricción.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar al médico para hacer un examen si un miembro de la familia padece deficiencia de lipoproteinlipasa. Se recomienda la asesoría genética a cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.
Prevención
No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. El hecho de seguir una dieta muy baja en grasa puede mejorar sustancialmente los síntomas de esta enfermedad.
Terra/Adam
