Deficiencia de piruvatocinasa
Definición
Es una deficiencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen muy fácilmente, ocasionando reducción en sus niveles ( anemia hemolítica ).
Causas, incidencia y factores de riesgo
La deficiencia de piruvatocinasa se transmite como un rasgo autosómico recesivo , lo que significa que un niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar el trastorno.
Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La deficiencia de piruvatocinasa es la segunda causa más común de dicha anemia, después de la deficiencia de G-6-PD .
La deficiencia de piruvatocinasa puede producir hemólisis (descomposición de los glóbulos rojos) leve o severa y anemia . Los problemas pueden aparecer primero en el recién nacido como ictericia y anemia prolongadas. Los niños mayores pueden presentar signos de palidez (debido a la anemia) y tener episodios intermitentes de ictericia. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta edad adulta.
Aunque la deficiencia de piruvatocinasa se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos, ciertas poblaciones, como los Amish, tienen una incidencia un poco más alta.
Síntomas
- Antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa
- Palidez
- Ictericia
- Color amarrillento de la esclerótica de los ojos (ictericia)
- Fatiga, letargo producidos por la anemia
- Reaparición de cálculos biliares
Signos y exámenes
Durante el examen físico, el médico buscará un agrandamiento del bazo.
Los exámenes pueden abarcar:
- CSC : que muestra anemia con glóbulos rojos normocíticos (tamaño normal)
- Macrocitosis (glóbulos rojos grandes)
- La actividad de la piruvatocinasa muestra niveles deficientes de esta enzima en los glóbulos rojos
- Altos niveles de bilirrubina en la sangre
- Bajos niveles de haptaglobina en la sangre
- Incremento de la fragilidad osmótica o puede haber ausencia de glóbulos rojos
- Urobilinógeno fecal alto
- Pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa
Tratamiento
Los casos graves de anemia pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo ( esplenectomía ) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos, sin embargo, no necesariamente se debe realizar, ya que no es efectiva en todos los casos. En los recién nacidos que presentan niveles peligrosos de ictericia, es posible que se se recomiende una exanguinotransfusión .
Si a una persona se le ha practicado una esplenectomía, debe recibir la vacuna neumocócica a intervalos recomendados y además debe recibir profilaxis con antibióticos hasta la edad de 5 años.
Expectativas (pronóstico)
El resultado varía, ya que algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas, mientras que otros pueden presentar síntomas severos. Usualmente, el tratamiento es efectivo para reducir la gravedad de los síntomas.
Complicaciones
Uno de los problemas comunes son los cálculos biliares compuestos de bilirrubina que se produce en exceso durante la anemia hemolítica. Una de las posibles complicaciones de este trastorno es la enfermedad neumocócica severa que se presenta después de una esplenectomía.
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar asistencia médica siempre que se presente ictericia, ya que éste es un síntoma de muchas enfermedades graves. Además, se debe buscar asistencia médica si se trata de una persona con antecedentes familiares de esta enfermedad y planea tener hijos.
Prevención
La asesoría genética es de gran valor para los futuros padres con antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa. El diagnóstico de las personas portadoras del gen a menudo se puede hacer por la presencia de una disminución en la actividad de la piruvatocinasa en los glóbulos rojos.
Terra/Adam
